2024年4月16日， Zydus Lifesciences 宣布，药品和保健品监管局（MHRA）授权NULIBRY（fosdenopterin）注射作为英国第一种治疗患者的疗法（GB） 伴钼辅因子缺乏症 （MoCD） A 型，这是一种极其罕见、危及生命的遗传性疾病，通常在婴儿中迅速进展。已知 A 型 MoCD 影响全球不到 150 名患者，中位生存年龄为 4 年。

NULIBRY是一种首创的合成cPMP底物替代疗法，于2021年获得美国食品和药物管理局（FDA）的批准，用于降低A型MoCD患者的死亡风险。根据MHRA的这一决定，NULIBRY是第一个也是唯一一个被批准用于治疗MoCD A型的GB疗法。

NULIBRY的MHRA批准得到了三项临床试验数据的支持，这些试验证明了NULIBRI治疗A型MoCD患者的安全性和有效性，与自然史研究的数据相比。这些研究表明，接受NULIBRY治疗的患者的死亡风险是未经治疗的患者的5.5倍。此外，NULIBRY治疗患者3龄生存概率为85.5%，未治疗对照患者生存概率为55.1%。

关于 A型钼辅因子缺乏症 （MoCD）

MoCD A 型是一种常染色体隐性遗传、先天性代谢错误，由钼辅因子合成 1 基因突变引起，其特征是钼辅因子生成不足，导致缺乏钼依赖性酶活性。缺乏活性会导致亚硫酸盐氧化酶活性降低，亚硫酸盐和次级代谢物（如S-磺基半胱氨酸）在大脑中积聚，从而导致不可逆的神经损伤。

MoCD A型是一种非常罕见的疾病。最常见的症状是癫痫发作、喂养困难和脑病。在婴儿期后存活的 MoCD A 型患者通常患有进行性脑损伤，这在磁共振成像 （MRI） 上表现为特征性模式。这种损伤会导致严重的精神运动障碍，无法进行协调运动或与环境交流。

关于注射用NULIBRY（fosdenopterin）®

注射用 NULIBRY（fosdenopterin）是一种底物替代疗法，可提供 cPMP 的合成来源，将其转化为钼蝶呤。然后将钼蝶呤转化为钼辅因子，这是激活钼依赖性酶所必需的，包括亚硫酸盐氧化酶，一种降低神经毒性亚硫酸盐水平的酶。NULIBRY于2021年2月获得美国FDA批准，2022年7月获得以色列卫生部批准，用于降低MoCDA型患者的死亡风险。

康和（香港）医药官网发布