2024年1月16日，Vertex宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已批准CRISPR/Cas9基因编辑细胞疗法Casgevy™ （exagamglogene autotemcel [exa-cel]）用于治疗12岁及以上患者的输血依赖性β地中海贫血（TDT）。
新闻稿中提到，“继FDA历史性地批准Casgevy治疗镰状细胞病之后，现在很高兴在PDUFA日期之前获得TDT的批准。“TDT患者应该得到新的、潜在的治愈性治疗选择，Vertex期待将Casgevy带给正在等待的符合条件的患者。”
关于输血依赖性β地中海贫血（TDT）
TDT是一种严重的、危及生命的遗传病。TDT 患者报告的健康相关生活质量评分低于普通人群，在美国管理 TDT 的终生医疗保健成本估计在 5 至 570 万美元之间。TDT需要在人的一生中频繁输血和铁螯合治疗。由于贫血，患有 TDT 的患者可能会出现疲劳和呼吸急促，婴儿可能会出现生长迟缓、黄疸和喂养问题。TDT 的并发症还包括脾脏、肝脏和/或心脏肿大、骨骼畸形和青春期延迟。TDT需要终生治疗和大量使用医疗保健资源，最终导致预期寿命缩短，生活质量下降，终生收入和生产力下降。在美国，TDT 患者的中位死亡年龄为 37 岁。来自匹配供体的干细胞移植是一种治愈选择，但由于缺乏可用的供体，只有一小部分 TDT 患者可以使用。
关于Casgevy™ （exagamglogene autotemcel [exa-cel]）
Casgevy™ 是一种非病毒性、离体 CRISPR/Cas9 基因编辑的细胞疗法，适用于符合条件的 SCD 或 TDT 患者，其中患者自身的造血干细胞和祖细胞通过精确的双链断裂在 BCL11A 基因的红系特异性增强子区域进行编辑。这种编辑导致红细胞中产生高水平的胎儿血红蛋白（HbF;血红蛋白F）。HbF 是胎儿发育过程中天然存在的携氧血红蛋白形式，然后在出生后转变为成人形式的血红蛋白。Casgevy已被证明可以减少或消除SCD患者的VOCs，以及TDT患者的输血需求。
Casgevy在多个司法管辖区被批准用于符合条件的患者的某些适应症。
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