Vertex Pharmaceuticals Incorporated和CRISPR Therapeutics 12月8日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已经批准了CRISPR/Cas9基因组编辑细胞疗法CASGEVY™（exagamglogene autotemcel [exa-cel] ）。CRISPR/Cas9基因组编辑细胞疗法 CASGEVY™（exagamloggene autotemcel [exa-cel]）用于治疗 12 岁及以上反复发生血管闭塞性危象（VOCs）的镰状细胞病（SCD）患者。此次获批意味着，约 16,000 名 SCD 患者首次有资格接受一次性持久疗法，通过消除严重 VOC 和因严重 VOC 导致的住院治疗，有可能实现疾病的功能性治愈。

CASGEVY获得FDA批准具有重要意义：它是美国批准的首个基于CRISPR的基因编辑疗法。

关于 CASGEVY™（exagamglogene autotemcel [exa-cel])

CASGEVY是一种基因组编辑细胞疗法，由自体CD34+造血干细胞（HSCs）组成，通过CRISPR/Cas9技术编辑BCL11A基因的红细胞特异性增强子区域。CASGEVY 用于通过造血干细胞移植手术一次性给药，患者自身的 CD34+ 细胞经过修饰后可减少 BCL11A 在红系细胞中的表达，从而增加胎儿血红蛋白（HbF）的生成。HbF是胎儿发育过程中自然存在的携氧血红蛋白形式，出生后会转变为成人血红蛋白形式。事实证明，CASGEVY 可减少或消除 SCD 患者的血管闭塞危象。

CASGEVY 在英国获得英国药品与保健品监管局的有条件上市许可，在巴林获得巴林国家卫生监管局的有条件上市许可，用于治疗 12 岁及以上以反复血管闭塞性危象为特征的 SCD 或输血依赖性 beta 地中海贫血 (TDT)、适合进行造血干细胞移植且无法获得人类白细胞抗原匹配的相关造血干细胞供体的患者。目前，欧洲药品管理局和沙特食品药品管理局正在对 CASGEVY 用于 SCD 和 TDT 进行审查。

在美国，CASGEVY 用于治疗 TDT 仍处于研究阶段。Vertex 已向美国 FDA 提交了一份 BLA，申请将 CASGEVY 用于 12 岁及以上 TDT 患者的潜在治疗，《处方药用户费法》（PDUFA）规定的目标行动日期为 2024 年 3 月 30 日。

关于镰状细胞病

镰状细胞病 (SCD) 是一种使人衰弱、进展性和缩短寿命的疾病。SCD 患者的健康相关生活质量评分远低于普通人群，在美国，复发性 VOC 患者终生管理 SCD 的医疗费用估计在 400 万到 600 万美元之间。SCD 是一种遗传性血液疾病，会影响红细胞，而红细胞是将氧气输送到身体所有器官和组织的重要物质。由于红细胞畸形或 "病变"，SCD 会导致剧烈疼痛、器官损伤和寿命缩短。SCD 的临床特征是 VOCs，它是由病变的红细胞堵塞血管引起的，会导致全身任何部位随时随地都可能发生的剧烈疼痛。SCD 需要终生治疗，并导致预期寿命缩短。在美国，SCD 患者的中位死亡年龄约为 45 岁。目前，治愈 SCD 的方法是从匹配的捐献者处进行干细胞移植，但由于缺乏可用的捐献者，只有一小部分 SCD 患者可以选择这种方法。

康和（香港）医药官网发布