1月23日，Vanda Pharmaceuticals 宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准研究性新药（IND）申请，以评估VCA-894A用于治疗由IGHMBP2基因内隐秘剪接位点变异引起的轴突2S型腓骨肌萎缩症（CMT2S）患者。

CMT2S 是腓骨肌萎缩症 （CMT） 的一种罕见亚型，这是一种遗传性周围神经病变，目前尚无可用的治疗方法。CMT2S 的特征是缓慢进行性远端肌无力和萎缩，影响儿童出生后头十年的上肢和下肢，使患者出现反射减退和感觉障碍1,2据估计，CMT 的总患病率为 1/2,500 人，其临床特征因 CMT 的各种遗传变异而异。据估计，全球 CMT2S 变异株的患病率不到 1/1,000,000。

VCA-894A 是一种新型反义寡核苷酸 （ASO），其作用机制特异性靶向免疫球蛋白 μ 结合蛋白 2 （IGHMBP2） 中的隐秘剪接位点变体。IGHMBP2内的突变在 CMT2S 的表现中起着关键作用，可能是由于 α 运动神经元丢失，从而导致周围神经系统恶化。ASO具有调节基因表达的能力，可以对罕见疾病进行个性化治疗。先前已在多个 ASO 项目中成功将 ASO 递送至中枢神经系统，在解决许多神经退行性疾病和神经肌肉疾病方面具有广泛的适用性。

关于VCA-894A

VCA-894A 是一种 2'-O-甲氧基乙基 （MOE） 硫代磷酸寡核苷酸钠盐。VCA-894A 专门针对 IGHMBP2 内导致 CMT2S 的隐秘剪接位点变体。ASO 在解决从神经系统治疗到全身治疗等多种疾病方面可能具有广泛的适用性。

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